Zoeken in deze blog

12 maart 2009

Gen plotselinge hartdood ontdekt

Onderzoekers onder leiding van Arthur Wilde, hoogleraar Cardiologie in het AMC, hebben een genetische afwijking ontdekt die een erfelijke vorm van plotse hartdood op jonge leeftijd veroorzaakt. In families met de aandoening sterft een kwart van de familieleden voor het 50e levensjaar – vaak zelfs voor het 40e - aan tot nu toe onverklaarde hartritmestoornissen. Identificatie van het verantwoordelijke stukje DNA maakt preventieve behandeling mogelijk van familieleden met een hoog risico op een hartstilstand. Dit gebeurt door middel van het implanteren van een inwendige defibrillator (ICD). De resultaten van het onderzoek worden vandaag online gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.

Voor het eerst kan via een genetische bepaling met zekerheid worden vastgesteld of iemand lijdt aan Familiair Idiopathisch Ventrikel Fibrilleren, een onverklaarde, levensbedreigende hartritmestoornis. Een DNA-fragment op chromosoom 7q36 blijkt een marker voor deze erfelijke ziekte.
Veel patiƫnten overlijden daaraan op jonge leeftijd en zonder waarschuwing vooraf - ze lijken kerngezond en ook bij medisch onderzoek worden geen klinische afwijkingen gevonden. Dat laatste bemoeilijkte het zoeken naar een oorzaak. Dat die nu toch is gevonden, is te danken aan intensief genetisch en genealogisch speurwerk. Een cruciale rol daarbij speelden drie families met de ziekte, allemaal oorspronkelijk afkomstig uit de buurt van Gouda en Woerden. Via stamboomonderzoek achterhaalde men een gemeenschappelijke 18e eeuwse voorvader, tevens de stamvader van het afwijkende DNA. In totaal waren circa 300 mensen uit tien families bij de studie betrokken..................

Bij de studie waren onderzoekers betrokken van drie Nederlandse UMCs (het AMC, het UMC Utrecht en het LUMC) en drie Franse onderzoeksinstellingen.
(bron: deel persbericht AMC)

Zie ook mijn weblog Alert op data van 7 mei 2007.

Aan de onderzoek heb ik een grote genealogische bijdrage kunnen leveren door linkage onderzoek. Momenteel ben ik met een vervolg onderzoek bezig...