Zoeken in deze blog

30 december 2009

Hennekam-syndroom (1)

In het nieuwe Academisch Medische Centrum Magazine  (januari 2010 nr 1) kunt u een artikel lezen met de titel:
Zebravis werkt licht op AMC-syndroom.

Mijn bijdrage bestond uit het verrichten van genealogisch onderzoek:

Citaat uit AMC Magazine:

"In Nederland vonden we echter drie personen met het Hennekam-syndroom, die uit hetzelfde kleine vissersdorp kwamen. Door stamboomonderzoek kwamen we erachter dat ze een verre bloedband deelden", vertelt Mannens. "Dit bood perspectief voor genetische analyse. Immer: het valt te verwachten dat bij deze patiƫnten eenzelfde mutatie de afwijking veroorzaakt"

Geen opmerkingen: